JAK2 JAK2 GENE V617F KITTINE MUSTINE KIT (PCR Digital)

يتم استخدام هذه المجموعة لاكتشاف طفرة جين JAK2 V617F (COSM12600 ، c.1849g> t) في عينات الحمض النووي المستخرجة من عينات الأنسجة وعينات cfDNA التي تم الحصول عليها من البلازما.

يقوم جين JAK2 بتشفير تيروزين كيناز غير مستقبلات ينتمي إلى عائلة جانوس كيناز. يرتبط جين JAK2 ارتباطًا وثيقًا بالعديد من الاضطرابات التكاثرية النخاعية ، بما في ذلك كثرة الحمر فيرا (PV) ، والجلطية الأساسية (ET) ، وتهض النخاع الأولي (PMF). طفرة JAK2 V617F هي طفرة متكررة للغاية لوحظت في اضطرابات التكاثر النخاعي. تم العثور عليها في حوالي 98 ٪ من المرضى الذين يعانون من كثرة الحمر فيرا وهو إيجابي في أكثر من 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من نقص الخلل الأساسي والتهاب النخاع الأولي. في حين أنه أقل شيوعًا بالسرطان ، إلا أنه أكثر انتشارًا في سرطان الدم النخاعي مقارنة بسرطان الدم اللمفاوي.

طفرة V617F هي طفرة تنشيط تؤدي إلى استبدال الفالين الطبيعي (V) مع فينيل ألانين (F) في موضع الأحماض الأمينية 617. هذا التغيير ينشط جين JAK2 ، مما يؤدي إلى زيادة نشاط كيناز ونمو الخلايا غير المنضبط. يبدو أن هذه الطفرة تقتصر على الأورام الخبيثة الدموية.