مقايسات الكشف عن طفرة الجينات NRAS البشرية

الجين NRAS هو بروتين ملزم GDP/GTP وهو أحد الجينات الرئيسية في نفس عائلة KRAS و HRAS. البروتينات التي تنتجها هذه الجينات الثلاثة هي GTPases وتلعب أدوارًا حاسمة في انقسام الخلايا ، وتمايز الخلايا ، والتدمير الذاتي للخلايا (موت الخلايا المبرمج).  في حالتها المنشطة ، يرتبط NRAS بـ GTP ، بينما في حالته غير النشطة ، يرتبط بالناتج المحلي الإجمالي. ترتبط الطفرات في هذا الجين ارتباطًا وثيقًا بسرطان الجلد ، وتتضمن الآلية التنشيط المستمر غير الطبيعي للجينات المصب ، مثل RAF Kinase.

تتيح فحوصات الكشف عن جينات NRAS البشرية تحديد وتوصيف طفرات محددة داخل جين NRAS. هذه المعلومات ذات قيمة لأغراض التشخيص ، واختيار العلاج ، وفهم الآليات الوراثية الأساسية للأمراض المرتبطة بطفرات الجينات NRAS ، مثل أنواع معينة من السرطانات والمتلازمات الوراثية.