مقايسات الكشف عن طفرة الجينات البشرية كراس

تم تصميم المقايسات (الاشعال والتحقيقات فقط) للكشف عن طفرات KRAS (V-KI-RAS2 Kirsten RAT Sarcoma oncogene oncogene) في الحمض النووي للأنسجة و CFDNA من البلازما.  

تتكون عائلة K-Ras Gene (K-RAS ، P21) من ثلاثة جينات مرتبطة بالأورام البشرية: H-RAS ، K-RAS ، و N-RAS ، الموجودة على الكروموسومات 11 و 12 و 1 على التوالي.  الجين K-RAS ، المعروف أيضًا باسم جين P21 ، يشفر بروتين RAS 21kd. من بين جينات RAS ، يكون K-RAS أكبر تأثير على السرطانات البشرية والوظائف كمفتاح جزيئي. في حالته الطبيعية ، يتحكم في المسار الذي ينظم نمو الخلايا. ومع ذلك ، عندما يتم تحوره ، فإنه يسبب نمو الخلايا المستمر ويمنع التدمير الذاتي. يلعب K-RAS أيضًا دورًا في انتقال الإشارة داخل الخلايا. تؤدي الطفرات في جين K-RAS إلى تنشيطها الدائم ، مما يمنع إنتاج بروتين RAS الطبيعي ، مما يؤدي إلى تعطيل الإشارات داخل الخلايا ، وانتشار الخلايا غير المنضبط ، وتطور السرطان.

يرتبط ما يقرب من 30 ٪ من الأورام الخبيثة البشرية مع طفرات الجينات RAS ، وغالبا ما تكون بروتينات RAS المتحور في حالة نشطة. يتم العثور على طفرات K-RAS عادة في سرطان الدم وسرطان الرئة وسرطان المستقيم وسرطان البنكرياس ، مع طفرات تحدث في 30 ٪ -35 ٪ من سرطانات المستقيم. تحدث حوالي 96 ٪ من طفرات الجينات KRAS في الكودون 12 و 13 من exon 2 ، وتمثل طفرات KRAS G12D حوالي 17-18 ٪.