مجموعة الكشف عن طفرة الجينات البشرية PIK3CA (PCR الرقمية)

تم تصميم هذه المجموعة للكشف عن طفرات الجينات PIK3CA في الحمض النووي للمرضى الذين يعانون من سرطان الثدي وسرطان القولون والمستقيم وغيرها من الحالات ذات الصلة. يمكن أن تؤدي الطفرات في جين PIK3CA إلى مقاومة بعض الأدوية ، مثل Trastuzumab التي تستهدف HER2 والأجسام المضادة أحادية النسيلة Cetuximab المستهدفة EGFR. يقع بروتين PI3K ، الذي تم ترميزه بواسطة جين PIK3CA ، في اتجاه مجرى الأهداف من الأجسام المضادة أحادية النسيلة. عندما يتم تنشيط PI3K بشكل مستمر ، يظل لا يتأثر ببروتينات الغشاء المستهدف لهذه الأجسام المضادة وحيدة النسيلة.

ومع ذلك ، في اتجاه مجرى PI3K ، هناك أيضًا بروتين MTOR. وبالتالي ، تشير العديد من الدراسات إلى أن الأدوية التي تستهدف مسار PI3K-AKT-MTOR يمكن دمجها مع الأدوية الأخرى لتثبيط نمو الورم.

تتيح الكواشف المدرجة في هذه المجموعة اكتشاف مواقع محددة مرتبطة بطفرات الجينات PIK3CA: C420R ، E542K ، E545A ، E545D ، E545G ، E545K ، Q546E ، Q546R ، H1047L ، H1047R ، H1047Y.