مجموعة الكشف عن الطفرات البشرية BRAF Gene V600E

تُستخدم هذه المجموعة لاكتشاف طفرة V600E للجين الورمي الأولي B-Raf (B-RafProto-Oncogene ، Serine / Threonine Kinase ، BRAF) الذي يشفر سيرين / ثريونين كيناز (COSM476 ، c.1799T> A).

ترتبط الطفرات في جين BRAF بأنواع مختلفة من السرطان ، بما في ذلك سرطان الغدد الليمفاوية اللاهودجكين ، وسرطان القولون والمستقيم ، وسرطان الجلد الخبيث ، وسرطان الغدة الدرقية ، وسرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة ، وسرطان الرئة.

يتم استبدال الفالين في الموضع 600 من exon 15 من جين BRAF بحمض الجلوتاميك (V600E).تؤدي هذه الطفرة إلى التنشيط المستمر لمسار إشارات MEK-ERK المصب ، مما يؤثر على انقسام الخلايا وتمايزها وإفرازها ، ويؤثر على نمو وتكاثر الأورام.والغزو والورم الخبيث أمر بالغ الأهمية.في الوقت الحاضر ، بعض مثبطات الجزيئات الصغيرة مثل vemurafenib و dabrafenib لها تأثير مثبط جيد على BRAF V600E.

(يشمل مجسات البرايمر فقط)