مجموعة أدوات الكشف عن الطفرات البشرية JAK2 Gene V617F (طريقة PCR الرقمية)

تُستخدم هذه المجموعة للكشف عن طفرة JAK2 في الجين V617F (COSM12600 ، c.1849G> T) من خلال الحمض النووي لعينات الأنسجة و cfDNA لعينات البلازما.

البروتين المشفر بواسطة جين JAK2 هو كيناز التيروزين غير المستقبلي وهو عضو في عائلة جانوس كينيز.تشمل اضطرابات التكاثر النقوي الأكثر ارتباطًا بجين JAK2 كثرة الحمر الحقيقية (PV) ، كثرة الصفيحات الأساسية (ET) ، والتليف النقوي الأساسي (PMF).JAK2 V617F هو طفرة متكررة للغاية في اضطرابات التكاثر النقوي.تم العثور عليه في 98 ٪ من المرضى الذين يعانون من كثرة الحمر الحقيقية وهو إيجابي في أكثر من 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من كثرة الصفيحات الأساسية والتليف النقوي الأساسي.على الرغم من أن سرطان الدم النخاعي أقل ارتباطًا بالسرطان ، إلا أنه أكثر شيوعًا من ابيضاض الدم الليمفاوي.  

طفرة V617F هي طفرة نشطة تؤدي إلى استبدال الفالين الطبيعي (V) بالفينيل ألانين (F) في الحمض الأميني 617. أدى هذا التغيير إلى تنشيط جين JAK2 ، مما أدى إلى زيادة نشاط كيناز ودفع هذه الخلايا إلى النمو بشكل أكبر من يتحكم.يبدو أن هذه الطفرة تقتصر على أورام الدم الخبيثة.